ضمور العضلات الشوكي

ما هو ضمور العضلات الشوكي (SMA)؟

ضمور العضلات الشوكي Spinal muscular atrophy) SMA) هو مرض عصبي عضلي وراثي يتسبب في ضعف العضلات وفقدانها تدريجيا. 

يفقد الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي نوعًا معينًا من الخلايا العصبية في النخاع الشوكي (تسمى الخلايا العصبية الحركية) التي تتحكم في حركة العضلات. بدون هذه الخلايا العصبية الحركية لا تتلقى العضلات الإشارات العصبية التي تجعل العضلات تتحرك. 

بشكل عام تصبح بعض العضلات أصغر وأضعف بسبب قلة الاستخدام.

ما مدى شيوع ضمور العضلات الشوكي؟

يعيش ما يقرب من 10000 إلى 25000 طفل وبالغ مع ضمور العضلات الشوكي في بناء على آخر إحصائية في الولايات المتحدة. فهو يعتبر مرض نادر يصيب طفلًا من بين 6000 إلى 10000 طفل.

من الذي قد يصاب بالضمور العضلي النخاعي؟

يرث الشخص المصاب بـضمور العضلات الشوكي نسختين من الجين المفقود المتحور للخلايا العصبية الحركية الذي يسمى (SMN1). يأتي أحد الجينات المتحورة من الأم والآخر من الأب. يمكن أن يمتلك الشخص البالغ نسخة واحدة من الجين المتحور الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي ولا يعرفه. لكن في نفس الوقت يمكن أن يورثه لأبنائه فإذا كانت الأم تحمل جينا متحورا آخر سوف يصاب الطفل بالمرض.

ما هي أنواع الضمور العضلي النخاعي؟

هناك أربعة أنواع أساسية من مرض ال SMA:

النوع الأول (شديد الخطورة): 

يعاني حوالي 60٪ من المصابين بالضمور العضلي الشوكي من النوع الأول ويسمى أيضًا مرض ويردنيغ هوفمان Werdnig-Hoffman. 

تظهر الأعراض عند الولادة أو خلال الأشهر الستة الأولى من حياة الرضيع. حيث يعاني الأطفال المصابون بالنوع الأول من SMA من صعوبة في البلع والامتصاص. أيضا لا يظهرون استجابة للحركات الأساسية مثل رفع رؤوسهم أو الجلوس. 

مع استمرار ضعف العضلات يصبح الأطفال أكثر عرضة للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي وانهيار الرئتين. ويموت معظم الأطفال المصابين بالنوع 1 SMA قبل عيد ميلادهم الثاني.

النوع الثاني (متوسط الخطورة):

 تظهر أعراض النوع الثاني SMA (وتسمى أيضًا مرض Dubowitz) عندما يكون عمر الطفل بين ستة أشهر و18 شهرًا. ويميل هذا النوع إلى التأثير على الأطراف السفلية وقد يتمكن الأطفال المصابون بالنوع 2 SMA من الجلوس ولكن لا يمكنهم المشي. يعيش معظم الأطفال المصابين بالنوع 2 SMA في مرحلة البلوغ.

النوع 3 (خفيف الخطورة): 

ويسمى أيضًا Kugelbert-Welander وتظهر أعراض النوع الثالث بعد أول 18 شهرًا من عمر الطفل. بعض الأشخاص المصابين بالنوع 3 لا تظهر عليهم علامات المرض حتى سن البلوغ المبكر. 

تشمل أعراض النوع الثالث ضعفًا خفيفًا في العضلات وصعوبة في المشي والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة. بمرور الوقت يمكن أن تؤثر الأعراض على القدرة على المشي أو الوقوف. النوع 3 SMA لا يقصر من متوسط ​​العمر المتوقع.

النوع الرابع (للبالغين):

 هذا هو النوع النادر من مرض ضمور العضلات الشوكي حيث لا يظهر عادةً إلا بعد منتصف الثلاثينيات. وتتطور أعراض ضعف العضلات ببطء لذلك يظل معظم المصابين بالنوع الرابع متنقلين ويعيشون حياة كاملة.

ما هي أعراض ضمور العضلات الشوكي؟

تختلف أعراض ضمور العضلات الشوكي حسب النوع. لكن بشكل عام يعاني الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي من فقدان تدريجي للتحكم في العضلات والحركة والقوة. ويزداد فقدان العضلات سوءًا مع تقدم العمر. ويميل المرض إلى التأثير بشدة على العضلات الأقرب إلى الجذع والرقبة. 

بعض الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض لا يمشون أو يجلسون أو يقفون أبدًا. 

كيف يتم تشخيص ضمور العضلات الشوكي؟

سيقوم الطبيب الخاص بك بإجراء فحص جسدي والحصول على تاريخ طبي. قد يطلب طبيبك أيضًا واحدًا أو أكثر من هذه الاختبارات لتشخيص ضمور العضلات الشوكي:

اختبار الدم: يمكن أن يتحقق اختبار الدم الإنزيمي والبروتيني من وجود مستويات عالية من الكرياتين كيناز creatine kinase. حيث تطلق العضلات المتدهورة هذا الإنزيم في مجرى الدم.

الاختبار الجيني: يحدد اختبار الدم هذا مشاكل جين SMN1. كأداة تشخيصية يكون الاختبار الجيني فعالاً بنسبة 95٪ في إيجاد جين SMN1 المتحور. (بعض الدول تختبر SMA كجزء من فحوصات الأطفال حديثي الولادة الروتينية).

اختبار التوصيل العصبي Nerve conduction test: يقيس النشاط الكهربي للعضلات والأعصاب.

عينة من العضلات(خزعة): نادرًا ما يقوم الطبيب بأخذ عينة من العضلات. يتضمن هذا الإجراء إزالة كمية صغيرة من الأنسجة العضلية وإرسالها إلى المختبر لفحصها. يمكن أن تظهر الخزعة ضمور أو فقدان العضلات.

هل يمكن تشخيص الضمور العضلي النخاعي أثناء الحمل؟

إذا كنت حاملاً ولديك تاريخ عائلي من هذا المرض يمكن أن تحدد اختبارات ما قبل الولادة ما إذا كان طفلك الذي لم يولد بعد مصابًا بالمرض. تزيد هذه الاختبارات بشكل طفيف من خطر الإجهاض أو فقدان الحمل. 

تشمل اختبارات ما قبل الولادة لـ SMA ما يلي:

بزل السائل الأمنيوسي Amniocentesis: 

أثناء البزل يقوم طبيب التوليد بإدخال إبرة رفيعة في بطنك لسحب كمية صغيرة من السائل من الكيس الأمنيوسي. يقوم أخصائي المختبر بفحص السائل من أجل SMA. (يتم إجراء هذا الاختبار بعد الأسبوع الرابع عشر من الحمل).

أخذ عينة من خلايا المشيمة Chorionic villus sampling (CVS): 

يزيل طبيب النساء التوليد عينة صغيرة من الأنسجة من المشيمة عبر عنق الرحم أو المعدة. ثم يقوم أخصائي علم الأمراض بفحص عينة SMA. يمكن أن يحدث هذا الاختبار في وقت مبكر من الأسبوع العاشر من الحمل.

كيف يتم علاج ضمور العضلات الشوكي؟

لا يوجد علاج نهائي ل ضمور العضلات الشوكي. لكن تعتمد العلاجات على نوع ضمور العضلات الشوكي وأعراضه. غالبا ما يستفيد العديد من الأشخاص المصابين بضمور العضلات الشوكي من العلاج الطبيعي والمهني والأجهزة المساعدة مثل دعامات تقويم العظام والعكازات والمشايات والكراسي المتحركة. لكن بمرور الوقت ظهرت علاجات جينية يمكن أن تحدث طفرة في تثبيط تطور المرض مثل:

العلاج المعدل للمرض Disease-modifying therapy: 

تحفز هذه الأدوية إنتاج بروتين SMN مثل دواء Nusinersen (Spinraza®) فهو مخصص للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 إلى 12. حيث يقوم الطبيب بحقن الدواء في حول القناة الشوكية. 

أيضا دواء risdaplam (Evrysdi®) فهو يعتبر دواء مختلف ومميز جدا حيث يساعد البالغين والأطفال الذين تزيد أعمارهم عن شهرين. يأخذ الناس هذا الدواء يوميًا عن طريق الفم 

العلاج باستبدال الجينات Gene replacement therapy: 

قد يستفيد الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين من التسريب الوريدي لمرة واحدة من عقار يسمى onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®). يستبدل هذا العلاج جين SMN1 المفقود أو المتحور بجين عامل. الأمر الذي يعد طفرة علمية هائلة في علاج هذا المرض

اقرأ أيضا : أنواع فيتامين د”تعرف على أنواع فيتامين د والجرعات المناسبة”